Los ácidos nucléicos son necesarios para el almacenamiento y expresión de la información genética.

Hay dos tipos químicamente distintos: ácido desoxirribonucléico (ADN) y ácido ribonucléico (ARN).

El flujo de información de del ADN al ARN y a las proteínas se denomina "dogma central"de la Biología molecular.

Genes 

Sabemos que los genes, situados en el núcleo controlan la herencia de padres a hijos, pero la mayoría de la gente no se da cuenta de que estos mismos genes también controlan la función cotidiana de todas las células.

Cada gen, que corresponde al ADN, controla automáticamente la formación del  ARN, que después se dispersa por toda la célula para controlar la formación de una proteína específica. 

El proceso completo, desde la transcripción del código genético hasta la traducción del código del ARN y la formación de proteínas, se refiere a menudo como expresión génica.

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En el núcleo celular hay un gran número de genes unidos por sus extremos, formando las moléculas de doble hélice largas de ADN que tienen un peso molecular que se mide por miles de millones.

La molécula está formada por varios compuestos químicos sencillos unidos siguiendo un patrón regular. Los compuestos químicos básicos implicados en su formación son:

• ácido fosfórico
• azúcar desoxirribosa
• cuatro bases nitrogenadas (dos purínicas, adenina y guanina, y dos pirimidínicas, timina y citosina)

-El ácido fosfórico y la desoxirribosa forman las dos hebras helicoidales que sirven de soporte para la molécula de ADN

-Las bases nitrogenadas se apoyan entre las dos hebras y se conectan entre sí.

El ADN existe como molécula de doble hebra (bicatenario), en la que las dos hebras se enrollan entre sí formando una doble hélice. 

Los nucleótidos son las unidades o monómeros utilizados para construir largas cadenas de polinucleótidos. 

• Nucleósido = Pentosa + Base nitrogenada. 
• Nucleótido = Pentosa + Base nitrogenada + Ácido fosfórico. 
• Polinucleóotido = Nucleótido + Nucleótido + Nucleótido + ....
  
  

Reglas de Chargaff .

Chargaff (1950) demostró que las proporciones de las bases nitrogenadas eran diferentes en los distintos organismos, aunque seguían algunas reglas.

Estas reglas de Chargaff se cumplen en los organismos cuyo material hereditario es ADN de doble hélice y son las siguientes:La proporción de Adenina (A) es igual a la de Timina (T). A = T . La relación entre Adenina y Timina es igual a la unidad (A/T = 1)

WATSON Y CRICK (1953) 

Propusieron su Modelo de estructura para el ADN "Modelo de la Doble Hélice":

• El ADN es una doble hélice enrollada helicoidalmente “a derechas” 
• Cada hélice es una serie de nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster en los que un grupo fosfato forma un puente entre grupos OH de dos azúcares sucesivos (posiciones 3’ de un azúcar y 5’ del siguiente).
• Las hélices se mantienen unidas por puentes de hidrógeno.
• El diámetro de la doble hélice es de 20 Å. 

CÓDIGO GENÉTICO.

La importancia del ADN se debe a su capacidad para controlar la formación de las proteínas en la célula mediante un código genético.

Es decir, cuando las dos hebras de la molécula de ADN se escinden quedan expuestas las bases purínicas y pirimidínicas proyectándose a un lado de cada hebra de ADN. Estas bases que se proyectan son las que forman el código genético.

El código genético consta de «tripletes» sucesivos de bases, es decir, tres bases sucesivas componen una palabra del código. Los tripletes sucesivos controlan en último término la secuencia de aminoácidos en una molécula proteica que la célula debe sintetizar.

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ARN

Es un polinucleótido compuesto por ribonucleótidos de A, G, C y U, nunca T; monocatenario, excepto en algunos virus;  presenta estructura primaria, y los nucleótidos se unen siempre en la dirección 5’→ 3’.

Función: Ejecuta las órdenes contenidas en el ADN, se encarga de sintetizar proteínas.

Diferencias: 

• El peso molecular del DNA es generalmente mayor que el del RNA 
• El azúcar del RNA es ribosa, y el del DNA es desoxirribosa 
• El RNA contiene la base nitrogenada uracilo, mientras que el DNA presenta timina 
• La configuración espacial del DNA es la de un doble helicoide, mientras que el RNA es un polinucleótido lineal
• La estabilidad de DNA es mayor al RNA 
• DNA es principalmente nuclear. RNA citoplasmático 
• RNA es 10 veces mas abundante que el DNA

Estructura.

Los bloques básicos para la construcción del ARN son prácticamente los mismos que los del ADN, excepto por dos diferencias.

• Su azúcar: RIBOSA (contiene un ion hidroxilo extra unido a la estructura anular de la ribosa)
• La timina se reemplaza por otra pirimidina, uracilo.

La información genética de un organismo está contenido en la secuencia del ADN. Sin embargo, este se expresa a través del ARN, en un proceso de copiado, en el cual una hebra de ADN sirve de molde para la síntesis de ARN, y se denomina transcripción.

                                   

Cuatro tipos de ARN. 
Cada tipo de ARN tiene un papel independiente y totalmente distinto en la formación de proteínas:

1. ARN mensajero (ARNm), que transporta el código genético al citoplasma para controlar el tipo de proteína que se forma.
2. ARN de transferencia (ARNt), que transporta los aminoácidos activados a los ribosomas para usarlos en el montaje de la molécula proteica.
3. ARN ribosómico, que, junto con 75 proteínas distintas, forma ribosomas, las estructuras físicas y químicas en las que se montan realmente las moléculas proteicas
4. MicroARN (ARNmi), que son moléculas de ARN monocatenario de 21 a 23 nucleótidos capaces de regular la transcripción y la traducción génicas.

Traducción. 

Proceso por el cual se decodifica una molécula de RNA mensajero (maduro) a un polipéptido específico según las reglas del código genético.

Formación de proteínas según la información del ARN mensajero.

• En eucariotas es citoplasmático 
• Intervienen: RNAm, RNAt, RNAr 
• 4 etapas: activación, iniciación, elongación y terminación

                                                             
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CROMOSOMAS

                                   

Qué son.

La palabra cromosoma procede del griego y significa "cuerpo que se tiñe"

Son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular.

Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. 

Los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN doble hélice en interacción con proteínas (histonas y no histonas) que se pueden encontrar desde estados relajados o poco compactados como en los núcleos de las células en interfase hasta en estados altamente compactados como sucede en la metafase mitótica.

La célula humana contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. 

Los genes de los dos cromosomas de cada par son idénticos o casi idénticos entre sí en su mayor parte, por lo que se dice que en los pares también puede haber genes diferentes, aunque no sea siempre así.

 Estructura 

• Centrómero: Longitudinalmente divide al cromosoma en cromátidas y transversalmente en brazos.
  Es responsable de los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases

• Telómero: Protege y estabiliza a los cromosomas. 
  Son los extremos de los brazos cromosómicos y tienen una estructura especial que protege al cromosoma de su degradación por los extremos.                               

Número: 

• En humanos n = 23, 22 autosomales y 1 gonosoma (X ó Y). 
• En las células somáticas de los organismos de reproducción sexuada el número cromosómico es diploide (2n). En humanos 2n = 46, 44 autosomales y 2 gonosómicos (46,XX; 46,XY).

Todos los cromosomas forman un genoma y los genomas pueden ser haploides (n) o diploides (2n).

Todos los cromosomas de las células somáticas:

• Aparecen por parejas de cromosomas homólogos (uno procedente del padre y otro de la madre) existiendo por tanto n parejas de homólogos. 
• Los dos cromosomas homólogos tienen información para los mismos tipos de genes, aunque no poseen idéntica secuencia de bases nitrogenadas
• Ya que en un posición determinada o locus puede encontrase la información que determina el color azul de ojos mientras que en el homólogo puede existir información para el color marrón. 
• Los dos cromatidos hermanos de un mismo cromosoma poseen exactamente la misma información genética (misma secuencia de bases nitrogenadas). 

Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan cinetocoros.

 Histonas  

Son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran interacción con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada Nucleosoma.

Se organizan en un número inmenso de pequeños núcleos, a modo de carretes, alrededor de los cuales se enrollan secuencialmente pequeños segmentos de cada hélice de ADN.

Los núcleos de histonas tienen un papel importante en la regulación de la actividad del ADN porque este no puede funcionar como plantilla para la formación de ARN ni para la replicación de ADN nuevo mientras esté fuertemente enrollado.

Tipos de cromosomas 

• Metacéntricos, con el centrómero en el centro que divide al cromosoma en dos brazos iguales, existen cromosomas.  Presenta telómeros al final de los dos brazos (en ambos extremos)
• Submetacéntricos, con el centrómero desplazado hacia un lado que lo divide al cromosoma en dos brazos, uno un poco más largo que el otro
• Subtelocéntricos o Acrocéntricos que tienen el centrómero situado hacia el extremo dividiendo al cromosoma en dos brazos muy desiguales, uno bastante largo y el otro muy corto
• Telocéntricos Tiene telómeros al final de su único brazo (en un extremo), por el otro extremo se encuentra en centrómero

Un cromosoma metafásico típico está constituido por dos cromatidos hermanos idénticos (en groso, longitud y con igual información genética), dichos cromatidos contienen un centrómero y telómeros en el extremo.

 Replicación 
La replicación de todos los cromosomas se produce en los minutos siguientes a la finalización de la replicación de las hélices de ADN y las hélices nuevas recogen las moléculas proteicas nuevas a medida que las van necesitando.

Los dos cromosomas recién formados se mantienen unidos entre sí (hasta el momento de la mitosis) en un punto que se denomina centrómero, situado cerca del centro. Estos cromosomas duplicados, pero aún unidos entre sí, se conocen como cromátidas.

 Cariotipo 
Es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. 

Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. 

De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. 

Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX.  Las anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y malformaciones. 

                                        

Anomalías Cromosómicas 

                                             Se presentan en 1 de cada 150 nacidos vivos. 

Son la principal causa conocida de retraso mental y de pérdida de la gestación. Se observan anomalías cromosómicas entre el 50 y el 20 % de los abortos espontáneos del 1er y 2do trimestre. 

Se clasifican en: 

NUMÉRICAS: Célula Heteroploide: se alejan del número exacto de cromosomas.  Pueden ser: 

• Poliploides: presencia adicional de uno o más set haploide completo en la célula 
• Aneuploides: pierden o ganan algún/os cromosomas.

Y pueden ser autosómicas o gonosómicas.

DE ESTRUCTURA.

• Desequilibradas: la redistribución causa una pérdida o ganancia de material cromosómico. pueden originar enfermedades en los individuos o en su descendencia.
• Equilibradas: no hay pérdida ni ganancia.

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REFLEJOS.


Son respuestas involuntarias a estímulos y nos proporciona información de la integridad del SN

Agrupación:

1. Reflejos normales: son reflejos segmentarios simples y están presentes en individuos sanos
   
   
2. Reflejos patológicos: son provocados también por estímulos de distensión muscular o superficiales pero se diferencian en que no pueden ser provocados en individuos normales y son más complejos que el reflejo segmentario simple. 

ARCO REFLEJO: Unidad funcional de la actividad integrada del SN.  

• Involuntaria  
• Conciente o no.

                            

•  Rama aferente: órgano receptor y neurona sensitiva 
• Rama eferente: neurona motriz o secretora y órgano efector 
• Centro: cuerpo celular neurona eferente neuronas internuciales prolongación central neurona aferente

Tipos:

• SIMPLE: dos neuronas, una sensitiva y una motora.  
• CON UNA NEURONA DE UNION: neuronas internuncales.  
• ESPINAL: numerosas neuronas de unión (neuronas de relación o ajuste).

NORMALES:

Reflejos profundos o de estiramiento muscular o miotáticos REM 

• Paciente relajado, antebrazos apoyados en muslos y pies en un alza. 
• Aplicar un estímulo de distensión suficiente para lo que se requiere un martillo largo con peso suficiente en la cabeza del mismo. 

                               
Reflejos superficiales:

El estímulo no actúa sobre el huso neuromuscular sino sobre la piel. El arco reflejo es más complicado que el de los profundos y son multisegmentarios y polisinápticos. La integridad de la vía piramidal es condición sine qua non. 

1. Reflejos abdominales superficiales.

• Colocar al paciente en posición supina.  
• Emplear un alfiler o un aplicador con punta de algodón. 
• 1) Frotar la piel en los cuatro cuadrantes. 
• 2) Hacer el movimiento de la periferia hacia el ombligo. 
• En condiciones normales el ombligo se desplazará ligeramente hacia el lado estimulado. Esta respuesta puede estar disminuida en pacientes de edad avanzada, obesos

2. Reflejo cremastérico

• paciente de pie
• frotar suavemente hacia arriba la cara interna del muslo, cerca del escroto, con un alfiler.
• Se observa ligera elevación del testículo ipsilateral.  

3. Respuesta plantar.

• Emplear una llave, una pluma con tapa, un palillo, etc. 
• Sostener el tobillo del paciente y frotar la superficie plantar. 
• Iniciar en el lado externo del talón y continuar hacia arriba en dirección de la cara plantar de la cabeza de los metatarsianos. 
• Hacer una curva en dirección interna de la cara plantar del primer dedo. 
• En condiciones normales se observa una ligera y breve flexión de todos los dedos de los pies. 

PATOLÓGICOS

Reflejos que solo pueden ser despertados en condiciones anormales y cuya presencia indica la existencia de una interferencia orgánica en la función del sistema nervioso

Reflejos involutivos 

Reflejos primitivos presentes en el neonato que desaparecen con la maduración y pueden aparecer de nuevo en enfermedad cerebral difusa. Se exploran cuando se encuentra demencia o alteraciones neurológicas diseminadas. 

                              

Reflejo de parpadeo:

• Con un martillo de reflejos golpear en forma suave y repetida entre los ojos del paciente. 
• Al principio el paciente parpadeara 
• Con "liberación frontal" (pérdida de la inhibición normal del lóbulo frontal), el parpadeo persiste sin que ocurra adaptación. 

Reflejo de hociqueo

• Golpear con suavidad encima de los labios. Habitualmente la respuesta es mínima o no la hay. 
• Con liberación frontal: 1) Los labios se fruncirán con cada golpe. 2) En caso extremo el paciente hará muecas. 

Reflejo de succión 

• Con un depresor de lengua frotar con suavidad los labios. Normalmente no hay respuesta. 
• Con liberación frontal, el paciente presentara movimientos de succión, de labios, lengua, y maxilar inferior. 
• También puede seguir el depresor de lengua al igual que lo haría un recién nacido. 

Reflejo de prensión o grasping: El estímulo de la palma de la mano produce el cierre de los dedos y la prensión de los dedos del explorador.

Reflejo Palmomentoniano: Al rascar la eminencia tenar se contrae el mentón ipsilateral. 

Signo de Babinski. 

La estimulación de la planta del pie extiende el dedo gordo, generalmente asociado a un movimiento de abanico de los demás dedos (abducción y ligera flexión).  No siempre es obvio, es decir, a veces la respuesta es ambigua o indiferente. En su expresión más patológica se produce la triple retirada: extensión del 1º dedo, flexión de rodilla y flexión de cadera. Si no se obtiene. una respuesta, intentar otras maniobras.

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Referencias:

-Burriel, E. (s.f). Estructura de los ácidos nucléicos. Recuperado de http://www.uv.es/tunon/pdf_doc/AcidosNucleicos_veronica.pdf

-Facultad de ciencias naturales y museo.(s.f).Clase 4. Citogenética Médica y Mutagénesis. Recuperado de  http://www.fcnym.unlp.edu.ar/catedras/antro_biologica3/lecturas/Temas_Integrados/Clase4-2011.pdf

-Hall, J. (2011). Guyton y Hall: Tratado de fisiología médica. Barcelona: Elsevier.

-Licenciatura de enfermería. (s.f).Universidad nacional de nordeste. Médula espinal y Reflejos Medulares. Recuperado de  http://med.unne.edu.ar/enfermeria/catedras/fisio/2011/015.pdf

-Lewin, B. (1996). Genes. España: Reverté

-Rodríguez, M. (s.f).EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA. Recuperado de http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion/exploracion_neurologica.pdf

-Universidad de Buenos Aires. (s.f). Estudio de los cromosomas humanos. Recuperado de  http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg2.pdf

-UCM.(s.f). EL cromosoma eucariótico. Recuperado de https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/04 El%20cromosoma%20eucari%C3%B3tico.pdf

-UCM.(s.f).Estructura de los ácidos nucléicos. https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/02-Estructura%20de%20los%20%C3%A1cidos%20nucl%C3%A9icos.pdf